Tes Apa yang Digunakan Dokter untuk Mendiagnosis Mieloma?
Dalam banyak kasus, myeloma ditemukan ketika tes darah, dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik rutin atau untuk beberapa alasan lain, mengungkapkan anemia atau tingkat kalsium yang tinggi, atau tingkat protein yang tinggi (atau, kurang umum, tingkat protein rendah ). Tes urin mungkin menunjukkan protein dalam urin. Penting untuk melakukan tes darah dan tes urine untuk protein saat menguji untuk myeloma. Kadang-kadang, rontgen toraks akan mengidentifikasi osteoporosis signifikan pada tulang vertebral (tulang belakang), atau bahkan kompresi tubuh vertebral. Temuan-temuan seperti itu harus mendorong pengujian lebih lanjut untuk mendeteksi penyebab yang mendasarinya.
Pada titik tertentu dalam proses pengujian ini, profesional perawatan kesehatan merujuk orang tersebut ke spesialis kanker darah (ahli hematologi-onkologi). Setelah evaluasi selesai dan diagnosis dugaan dikonfirmasi, temuan biasanya disajikan kepada pasien secara langsung dan juga kepada profesional perawatan kesehatan merujuk pasien secara tertulis.
Tes Darah dan Urin
Hitung sel darah lengkap (CBC): Tes ini mengukur hemoglobin (jumlah protein pembawa oksigen) serta jumlah sel yang berbeda dalam darah.
Langkah-langkah yang paling penting dalam CBC adalah sebagai berikut:
Hemoglobin dan hematokrit: Hemoglobin adalah jumlah protein pembawa oksigen dalam darah. Hematokrit adalah persentase sel darah merah di dalam darah. Nilai hemoglobin atau hematokrit yang rendah menunjukkan anemia.
Jumlah sel darah putih (WBC): Ini adalah ukuran dari berapa banyak sel darah putih yang ada dalam volume darah tertentu.
Jumlah trombosit: Trombosit adalah bagian penting dari bekuan yang terbentuk ketika pembuluh darah rusak atau robek. Jumlah trombosit yang rendah dapat menunjukkan kecenderungan untuk berdarah atau memar.
Sel darah putih diferensial: Selain CBC, sebagian besar laboratorium melaporkan "sel darah putih diferensial," sering disingkat "diff." Tes ini, yang dapat dilakukan secara manual atau dengan penghitung otomatis, memberikan rincian berdasarkan persentase dari berbagai jenis sel darah yang membentuk jumlah sel darah putih. Persentase harus menambahkan hingga 100. Sub-mengklasifikasikan sel-sel darah putih dapat membantu menentukan apakah ada kekurangan dalam jenis sel tertentu.
Panel kimia darah: Set tes ini memberikan pandangan yang luas pada tingkat berbagai zat dalam darah yang mungkin menunjukkan keparahan myeloma dan komplikasi terkait myeloma.
Protein: Dua jenis protein biasanya diukur dalam darah: albumin dan globulin. Tingkat protein total yang tinggi dalam darah mungkin merupakan petunjuk keberadaan mieloma; tingkat globulin abnormal yang tinggi atau jarang, bahkan lebih sugestif.
Kalsium: Tingkat kalsium yang tinggi menunjukkan reabsorpsi aktif tulang dan dengan demikian mieloma aktif.
Laktate dehidrogenase (LDH): Tingkat enzim yang tinggi ini dapat mengindikasikan myeloma aktif.
Nitrogen urea darah (BUN) dan kreatinin: Ini adalah indikator fungsi ginjal. Peningkatan kadar, khususnya kreatinin, menggambarkan disfungsi ginjal atau gagal ginjal.
Kadar Immunoglobulin: Mengukur tingkat imunoglobulin adalah salah satu cara untuk melacak tingkat dan perkembangan penyakit. Jika myeloma aktif mengeluarkan satu bentuk imunoglobulin, maka kadar imunoglobulin normal lainnya akan ditekan. Sebagai contoh, jika seorang pasien memiliki IgG myeloma, tingkat IgG akan tinggi, dan tingkat IgA dan IgM akan rendah.
Elektroforesis protein serum (SPEP): Tes ini mengukur kadar berbagai protein dalam darah. Ini adalah tes terbaik untuk mendeteksi dan mengukur tingkat protein monoklonal abnormal yang terkait dengan myeloma.
Elektroforesis protein urin (UEP): Tes ini mengukur kadar berbagai protein dalam urin. Pada penyakit rantai ringan saja, protein abnormal biasanya hanya terdeteksi dalam urin, bukan dalam darah.
Immunofixation (atau immunoelectrophoresis, IEP): Tes ini dapat mengungkapkan jenis spesifik protein abnormal yang diproduksi oleh myeloma.
Tes urin 24 jam untuk Bence-Jones atau protein rantai ringan dalam urin: Tes ini mengukur jumlah sebenarnya protein myeloma yang disaring dan dimasukkan ke dalam urine oleh ginjal.
Pengukuran rantai ringan bebas serum: Tes ini mengukur jumlah rantai cahaya, sejenis protein myeloma, di dalam darah.
Semua tes ini membantu mendiagnosis multiple myeloma dari kanker lain seperti limfoma non-Hodgkin yang tidak menghasilkan produk protein ini.
Indikator prognostik: Berbagai tes darah digunakan untuk memprediksi hasil (prognosis) untuk seorang individu. Beberapa di antaranya adalah tes sederhana yang dilakukan di setiap laboratorium; yang lain hanya dilakukan di laboratorium khusus atau dalam pengaturan penelitian. Banyak dari ini belum digunakan secara luas tetapi mungkin di masa depan. Bergantung pada situasinya, tes ini mungkin atau tidak dapat dilakukan.
Beta2-microglobulin (B2M): Tingkat tinggi protein normal ini menunjukkan penyakit yang luas dan dengan demikian merupakan prognosis yang lebih buruk.
C-reactive protein (CRP): Tingkat tinggi penanda inflamasi ini dapat menunjukkan prognosis yang buruk.
Laktate dehidrogenase (LDH): Tingkat yang tinggi dari enzim normal ini menunjukkan myeloma yang luas.
Dalam kasus penyakit IgM atau WM, tes viskositas serum dapat dilakukan.
Penyebab dan Gejala Multiple Myeloma
Penyebab myeloma tidak diketahui. Beberapa faktor telah dikaitkan dengan myeloma, termasuk kelainan genetik, eksposur terhadap bahan kimia tertentu, dan kondisi lain di tempat kerja (pekerja industri petrokimia, pekerja kulit, pengikat buku, ahli kecantikan, pekerja galangan kapal, pekerja industri metalurgi), paparan dosis yang sangat besar radiasi, infeksi virus tertentu, dan disfungsi sistem kekebalan tubuh. Namun, bagaimana salah satu faktor ini sebenarnya menyebabkan myeloma tidak diketahui. Banyak orang yang mengembangkan myeloma tidak memiliki faktor risiko ini.
Gejala Myeloma Ganda dan Tanda-Tanda
Gejala myeloma bergantung pada stadium atau tingkat penyakit sel plasma.
Osteoporosis dini yang tidak terduga dapat menjadi gejala myeloma. Runtuhnya vertebra yang tidak dapat dijelaskan dengan nyeri yang ditimbulkan mungkin disebabkan oleh myeloma yang mempengaruhi tubuh vertebral.
Lesi tulang osteolitik: Gejala yang paling umum adalah nyeri. Area tulang yang paling sering terkena adalah tulang rusuk dan tulang belakang, yang mengakibatkan dinding dada atau nyeri punggung. Pada mieloma yang lebih lanjut, degenerasi tulang dapat menyebabkan tulang menekan struktur saraf, menyebabkan kesemutan, mati rasa, rasa terbakar, hilangnya fungsi anggota tubuh atau sendi, atau bahkan kelumpuhan.
Hiperkalsemia dan kerusakan ginjal: Gejala umum termasuk kelelahan, mual, muntah, kehilangan nafsu makan, kelemahan otot, sembelit, produksi urin menurun, dehidrasi dan peningkatan rasa haus, gelisah, kesulitan dalam berpikir atau berkonsentrasi, dan kebingungan. Pasien tanpa hiperkalsemia tetapi dengan kerusakan ginjal mungkin tidak memiliki gejala atau mungkin mengeluhkan urin berbusa.
Sindrom hiperviskositas: Gejala yang berhubungan dengan sludging (peningkatan viskositas darah) di pembuluh darah mungkin termasuk memar spontan atau perdarahan (dari mulut, hidung, atau secara internal), masalah penglihatan (karena perdarahan dan masalah pembuluh darah pada mata [retinopathy] ), masalah neurologis (kelesuan, kebingungan, kantuk, sakit kepala, masalah dengan sensasi atau gerakan di satu area tubuh [neuropati], stroke), dan sesak napas atau nyeri dada (karena gagal jantung kongestif yang disebabkan oleh peningkatan volume darah dimaksudkan untuk mencairkan darah).
Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia): Gejala dan tanda termasuk kelelahan, pucat, dan sesak napas ringan.
Jumlah sel darah putih yang rendah: Gejala termasuk peningkatan frekuensi dan kerentanan terhadap infeksi.
Jumlah trombosit rendah: Gejala dan tanda termasuk memar spontan, perdarahan, atau bercak merah kecil pada kulit yang disebabkan oleh pembekuan darah yang melambat atau tidak produktif. Perdarahan juga bisa bersifat internal. Pendarahan tidak terdeteksi dapat terjadi di otak atau saluran pencernaan.
Cryoglobulinemia: Gejala-gejala yang biasa meningkat kepekaan terhadap dingin dan / atau nyeri dan mati rasa di jari-jari tangan dan kaki selama cuaca dingin.
Amyloidosis: Gejala-gejalanya berkaitan dengan kerusakan atau kegagalan organ atau struktur yang disusupi oleh endapan amyloid. Gejala-gejala ini termasuk masalah seperti gagal jantung, gagal hati, gagal ginjal, dan kerusakan pembuluh darah.
Gejala Myeloma Ganda dan Tanda-Tanda
Gejala myeloma bergantung pada stadium atau tingkat penyakit sel plasma.
Osteoporosis dini yang tidak terduga dapat menjadi gejala myeloma. Runtuhnya vertebra yang tidak dapat dijelaskan dengan nyeri yang ditimbulkan mungkin disebabkan oleh myeloma yang mempengaruhi tubuh vertebral.
Lesi tulang osteolitik: Gejala yang paling umum adalah nyeri. Area tulang yang paling sering terkena adalah tulang rusuk dan tulang belakang, yang mengakibatkan dinding dada atau nyeri punggung. Pada mieloma yang lebih lanjut, degenerasi tulang dapat menyebabkan tulang menekan struktur saraf, menyebabkan kesemutan, mati rasa, rasa terbakar, hilangnya fungsi anggota tubuh atau sendi, atau bahkan kelumpuhan.
Hiperkalsemia dan kerusakan ginjal: Gejala umum termasuk kelelahan, mual, muntah, kehilangan nafsu makan, kelemahan otot, sembelit, produksi urin menurun, dehidrasi dan peningkatan rasa haus, gelisah, kesulitan dalam berpikir atau berkonsentrasi, dan kebingungan. Pasien tanpa hiperkalsemia tetapi dengan kerusakan ginjal mungkin tidak memiliki gejala atau mungkin mengeluhkan urin berbusa.
Sindrom hiperviskositas: Gejala yang berhubungan dengan sludging (peningkatan viskositas darah) di pembuluh darah mungkin termasuk memar spontan atau perdarahan (dari mulut, hidung, atau secara internal), masalah penglihatan (karena perdarahan dan masalah pembuluh darah pada mata [retinopathy] ), masalah neurologis (kelesuan, kebingungan, kantuk, sakit kepala, masalah dengan sensasi atau gerakan di satu area tubuh [neuropati], stroke), dan sesak napas atau nyeri dada (karena gagal jantung kongestif yang disebabkan oleh peningkatan volume darah dimaksudkan untuk mencairkan darah).
Jumlah sel darah merah yang rendah (anemia): Gejala dan tanda termasuk kelelahan, pucat, dan sesak napas ringan.
Jumlah sel darah putih yang rendah: Gejala termasuk peningkatan frekuensi dan kerentanan terhadap infeksi.
Jumlah trombosit rendah: Gejala dan tanda termasuk memar spontan, perdarahan, atau bercak merah kecil pada kulit yang disebabkan oleh pembekuan darah yang melambat atau tidak produktif. Perdarahan juga bisa bersifat internal. Pendarahan tidak terdeteksi dapat terjadi di otak atau saluran pencernaan.
Cryoglobulinemia: Gejala-gejala yang biasa meningkat kepekaan terhadap dingin dan / atau nyeri dan mati rasa di jari-jari tangan dan kaki selama cuaca dingin.
Amyloidosis: Gejala-gejalanya berkaitan dengan kerusakan atau kegagalan organ atau struktur yang disusupi oleh endapan amyloid. Gejala-gejala ini termasuk masalah seperti gagal jantung, gagal hati, gagal ginjal, dan kerusakan pembuluh darah.
Jenis Myeloma
Berbagai jenis mieloma diklasifikasikan berdasarkan jenis imunoglobulin yang diproduksi oleh sel plasma abnormal.
Immunoglobulin (Ig) terdiri dari dua komponen struktural: rantai ringan dan rantai berat dan selanjutnya diklasifikasikan oleh jenis cahaya (kappa atau lambda) atau berat (alfa [IgA], gamma [IgG], mu [IgM], delta [ IgD], dan epsilon [IgE]) rantai.
Protein monoklonal yang paling umum di myeloma adalah tipe IgG. Ini berarti bahwa immunoglobulin terdiri dari dua rantai berat IgG dan dua rantai ringan, baik dua kappa atau dua lambda. Ketika protein M abnormal diidentifikasi pada mieloma, paling sering jenis IgG kappa. Namun, kombinasi lain apa pun bisa dilakukan.
Pada mieloma jenis apa pun, produksi imunoglobulin normal lainnya ditekan. Jadi, dalam IgG kappa myeloma, kadar normal IgM dan IgA akan rendah secara abnormal, sementara kadar IgG meningkat.
Kurang umum, tetapi masih lazim, adalah sel mieloma penghasil IgA.
IgM myeloma jauh lebih jarang. Dalam entitas ini, lebih dikenal sebagai macroglobulinemia Waldenström (WM), sel plasma memiliki penampilan yang berbeda dari yang biasanya terlihat pada multiple myeloma. Mereka digambarkan sebagai lymphoplasmacytic.
IgD dan IgE myeloma sangat jarang.
Beberapa mieloma menghasilkan imunoglobulin yang tidak lengkap yang terdiri dari rantai ringan saja, yang dikenal sebagai protein Bence-Jones, yang tidak diidentifikasi oleh tes darah tetapi mudah diidentifikasi dalam urin.
Beberapa penyakit langka dikaitkan dengan kelebihan produksi sel plasma hanya dari rantai berat. Ini disebut sebagai penyakit rantai berat. Penyakit rantai berat mungkin atau mungkin tidak mirip dengan myeloma dalam karakteristik mereka.
Mieloma nonsekretori terjadi pada sekitar 1% myeloma dan merupakan sel plasma maligna yang tidak menghasilkan rantai imunoglobulin, berat atau ringan.
Gangguan sel plasma yang terkait dengan myeloma disebut monoclonal gammopathy yang signifikansi tidak dapat ditentukan, atau MGUS. MGUS tidak bersifat kanker. MGUS diyakini sebagai kondisi premyeloma, meskipun tidak semua pasien dengan MGUS mengembangkan myeloma. Sekitar 30% -40% orang dengan MGUS, diberikan waktu yang cukup, dapat berkembang untuk mengembangkan myeloma.
Orang dengan MGUS memproduksi protein monoklonal dalam jumlah kecil, tetapi mereka tidak memiliki gejala atau komplikasi myeloma.
MGUS jauh lebih umum daripada mieloma. Insiden MGUS meningkat seiring bertambahnya usia. Ini jarang terjadi pada individu muda dan mencapai kejadian sekitar 3% pada orang yang berusia 70 tahun dan lebih tua.
Insiden Myeloma
Myeloma adalah kanker darah paling umum kedua, tetapi bukan kanker umum. Diperkirakan 30.280 pasien baru akan didiagnosis dengan mieloma di Amerika Serikat pada tahun 2017, dan pria didiagnosis dengan kondisi sedikit lebih sering daripada wanita. Statistik mortalitas di AS diperkirakan sekitar 12.590 pada tahun 2017, dengan sekitar 50% kelangsungan hidup pada lima tahun.
Myeloma didominasi oleh kanker orang tua. Median usia saat diagnosis adalah 69.
Myeloma hampir dua kali lebih umum di Afrika Amerika seperti pada orang Amerika keturunan Eropa, Hispanik, atau Asia.
Immunoglobulin (Ig) terdiri dari dua komponen struktural: rantai ringan dan rantai berat dan selanjutnya diklasifikasikan oleh jenis cahaya (kappa atau lambda) atau berat (alfa [IgA], gamma [IgG], mu [IgM], delta [ IgD], dan epsilon [IgE]) rantai.
Protein monoklonal yang paling umum di myeloma adalah tipe IgG. Ini berarti bahwa immunoglobulin terdiri dari dua rantai berat IgG dan dua rantai ringan, baik dua kappa atau dua lambda. Ketika protein M abnormal diidentifikasi pada mieloma, paling sering jenis IgG kappa. Namun, kombinasi lain apa pun bisa dilakukan.
Pada mieloma jenis apa pun, produksi imunoglobulin normal lainnya ditekan. Jadi, dalam IgG kappa myeloma, kadar normal IgM dan IgA akan rendah secara abnormal, sementara kadar IgG meningkat.
Kurang umum, tetapi masih lazim, adalah sel mieloma penghasil IgA.
IgM myeloma jauh lebih jarang. Dalam entitas ini, lebih dikenal sebagai macroglobulinemia Waldenström (WM), sel plasma memiliki penampilan yang berbeda dari yang biasanya terlihat pada multiple myeloma. Mereka digambarkan sebagai lymphoplasmacytic.
IgD dan IgE myeloma sangat jarang.
Beberapa mieloma menghasilkan imunoglobulin yang tidak lengkap yang terdiri dari rantai ringan saja, yang dikenal sebagai protein Bence-Jones, yang tidak diidentifikasi oleh tes darah tetapi mudah diidentifikasi dalam urin.
Beberapa penyakit langka dikaitkan dengan kelebihan produksi sel plasma hanya dari rantai berat. Ini disebut sebagai penyakit rantai berat. Penyakit rantai berat mungkin atau mungkin tidak mirip dengan myeloma dalam karakteristik mereka.
Mieloma nonsekretori terjadi pada sekitar 1% myeloma dan merupakan sel plasma maligna yang tidak menghasilkan rantai imunoglobulin, berat atau ringan.
Gangguan sel plasma yang terkait dengan myeloma disebut monoclonal gammopathy yang signifikansi tidak dapat ditentukan, atau MGUS. MGUS tidak bersifat kanker. MGUS diyakini sebagai kondisi premyeloma, meskipun tidak semua pasien dengan MGUS mengembangkan myeloma. Sekitar 30% -40% orang dengan MGUS, diberikan waktu yang cukup, dapat berkembang untuk mengembangkan myeloma.
Orang dengan MGUS memproduksi protein monoklonal dalam jumlah kecil, tetapi mereka tidak memiliki gejala atau komplikasi myeloma.
MGUS jauh lebih umum daripada mieloma. Insiden MGUS meningkat seiring bertambahnya usia. Ini jarang terjadi pada individu muda dan mencapai kejadian sekitar 3% pada orang yang berusia 70 tahun dan lebih tua.
Insiden Myeloma
Myeloma adalah kanker darah paling umum kedua, tetapi bukan kanker umum. Diperkirakan 30.280 pasien baru akan didiagnosis dengan mieloma di Amerika Serikat pada tahun 2017, dan pria didiagnosis dengan kondisi sedikit lebih sering daripada wanita. Statistik mortalitas di AS diperkirakan sekitar 12.590 pada tahun 2017, dengan sekitar 50% kelangsungan hidup pada lima tahun.
Myeloma didominasi oleh kanker orang tua. Median usia saat diagnosis adalah 69.
Myeloma hampir dua kali lebih umum di Afrika Amerika seperti pada orang Amerika keturunan Eropa, Hispanik, atau Asia.
Darah mengandung beberapa jenis sel yang berbeda, masing-masing dengan fungsi yang penting. Semua sel darah berkembang di sumsum tulang, substansi seperti spons di dalam tulang kita. Pencetus semua sel darah adalah sel yang belum matang yang dikenal sebagai sel induk. Sel-sel induk memunculkan pertama-tama sel-sel punca yang dikomitmenkan atau diprogram, yang kemudian mengkhususkan atau berdiferensiasi untuk membentuk sel-sel matang yang beredar dalam darah kita.
## Ada tiga jenis sel darah dasar:
Sel darah merah membawa oksigen ke dan karbon dioksida menjauh dari semua jaringan tubuh untuk menjaga fungsi organ yang efektif.
Trombosit, dalam kombinasi dengan protein plasma tertentu, membantu menghasilkan pembekuan darah, yang mencegah perdarahan.
Sel darah putih adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh, yang melindungi tubuh dari patogen (hal-hal yang dapat membuat kita sakit) seperti agen infeksi dan sel asing atau abnormal, termasuk sel-sel prakanker dan kanker. Salah satu subtipe yang paling penting dari sel darah putih adalah limfosit.
Ada dua subtipe utama limfosit: limfosit B dan limfosit T (sering disebut sel B dan sel T). Beberapa limfosit B matang menjadi sel plasma. Sel plasma berfungsi sebagai produsen protein pelindung penting, yang disebut antibodi, yang bersirkulasi dan mengikat berbagai bagian patogen yang disebut antigen, menjadikannya tidak berbahaya dan rentan terhadap penghapusan oleh komponen sel putih lainnya.
Myeloma adalah akumulasi sel plasma yang mengalami malfungsi atau "kanker". Kanker adalah sekelompok gangguan yang ditandai dengan transformasi sel normal menjadi sel abnormal yang tumbuh dan berkembang biak tak terkendali. Efek bersihnya adalah munculnya sejumlah besar sel abnormal yang mampu membentuk massa tubuh, atau tumor, dengan kemampuan untuk memajukan secara lokal dan menyerang jaringan dan organ yang berdekatan atau menyebar baik melalui limfatik atau pembuluh darah ke organ yang jauh. Efek akhir dari pergolakan "ganas" ini adalah kerusakan lokal yang menyebabkan disfungsi organ lokal dan jarak jauh.
Sebagian besar sel plasma berada di sumsum tulang, dan mieloma, biasanya, terjadi di dalam tulang besar yang mengandung sumsum tulang, seperti tengkorak, tulang belakang (vertebrae), dan pinggul.
Karena mereka hadir di seluruh sumsum tulang, sel plasma yang telah mengalami transformasi maligna sering ditemukan di rumpun dan biasanya di banyak tempat, yang menjelaskan terminologi "multiple myeloma," yang merupakan istilah yang sering digunakan dalam literatur. Ketika hanya satu situs yang terdeteksi, ini disebut sebagai plasmasitoma soliter. Plamacytomas soliter seperti itu bereaksi secara dramatis terhadap radiasi lokal atau eksisi bedah. Namun, tingkat kekambuhan tinggi, dan mereka dapat kambuh beberapa tahun kemudian sebagai tumor soliter atau multipel.
Karena sel plasma adalah bagian dari sistem kekebalan dan menghasilkan antibodi, perkembangan myeloma menghasilkan gangguan sistem kekebalan tubuh dengan masalah yang terkait dengan respon antibodi yang tidak seimbang, serta masalah lain yang terkait dengan jenis kanker lainnya, termasuk rasa sakit dan kelemahan.
Sel plasma normal menghasilkan antibodi, juga disebut immunoglobulin (Ig). Sel-sel plasma abnormal di myeloma tidak menghasilkan susunan luas imunoglobulin yang luas. Sebaliknya, sel-sel mieloma dapat menghasilkan imunoglobulin abnormal yang disebut protein monoklonal, atau protein M. (Monoklonal berarti bahwa semua protein yang diproduksi oleh sel ini memiliki struktur yang persis sama dan fungsi gangguan yang sama, yang pada dasarnya adalah kekurangan.) Dengan demikian, kebanyakan pasien dengan mieloma mengalami kesulitan melawan infeksi.
Tumor sel plasma di sumsum tulang menyerbu komponen normal sumsum, sehingga mengakibatkan penurunan jumlah sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih lainnya. Masalah ini kemudian menghasilkan kelelahan dan sesak napas (penurunan jumlah sel darah merah), perdarahan atau mudah memar (jumlah trombosit yang rendah), dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi (jumlah sel darah putih yang rendah).
Pada mieloma, sel plasma abnormal akhirnya menyerang dan menghancurkan lapisan keras luar tulang. Kerusakan tulang (osteolisis), biasanya terjadi di daerah kecil di lokasi yang berbeda, dapat menyebabkan masalah serius. Bahkan lesi osteolitik kecil dapat menyebabkan tulang patah - atau lebih tepat dinyatakan, hingga patah dan roboh. Efek bersih mungkin masalah dengan mobilitas, rasa sakit yang parah, dan dengan adanya keterlibatan tulang belakang, kerusakan saraf sedang hingga berat dapat terjadi karena adanya saraf penting di dekatnya.
Sel-sel myeloma dapat menyebabkan tingkat kalsium yang sangat tinggi (hiperkalsemia) untuk berkembang baik dengan menghancurkan banyak area tulang secara langsung atau melalui aksi suatu zat yang dapat mereka hasilkan yang memobilisasi kelebihan kalsium dari tulang pada tingkat mikroskopis.
Produksi protein M oleh sel-sel plasma abnormal menyebabkan kadar protein tinggi dalam darah. Protein ekstra dapat menempel di ginjal dan menghalangi aliran darah. Protein yang tidak normal dapat secara langsung menjadi racun bagi sel-sel di ginjal, juga. Ginjal mungkin menjadi terganggu fungsional dan akhirnya gagal sama sekali sebagai akibat dari penyumbatan protein.
Dalam beberapa kasus myeloma, kelebihan protein dalam darah dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom hyperviscosity. Jenis dan jumlah protein imunoglobulin dapat menyebabkan penebalan darah di luar viskositas darah normal, yang dapat mengakibatkan perubahan dalam berbagai tubuh, termasuk mental, proses. Sindrom ini menyumbang kurang dari 5% orang dengan myeloma. Ini lebih umum dalam kondisi terkait yang disebut Waldenström's macroglobulinemia (WM).
Tidak semua orang dengan myeloma memiliki keterlibatan tulang atau ginjal pada saat diagnosis, tetapi jika penyakit berkembang tanpa pengobatan, masalah ini mungkin akhirnya muncul.
## Ada tiga jenis sel darah dasar:
Sel darah merah membawa oksigen ke dan karbon dioksida menjauh dari semua jaringan tubuh untuk menjaga fungsi organ yang efektif.
Trombosit, dalam kombinasi dengan protein plasma tertentu, membantu menghasilkan pembekuan darah, yang mencegah perdarahan.
Sel darah putih adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh, yang melindungi tubuh dari patogen (hal-hal yang dapat membuat kita sakit) seperti agen infeksi dan sel asing atau abnormal, termasuk sel-sel prakanker dan kanker. Salah satu subtipe yang paling penting dari sel darah putih adalah limfosit.
Ada dua subtipe utama limfosit: limfosit B dan limfosit T (sering disebut sel B dan sel T). Beberapa limfosit B matang menjadi sel plasma. Sel plasma berfungsi sebagai produsen protein pelindung penting, yang disebut antibodi, yang bersirkulasi dan mengikat berbagai bagian patogen yang disebut antigen, menjadikannya tidak berbahaya dan rentan terhadap penghapusan oleh komponen sel putih lainnya.
Myeloma adalah akumulasi sel plasma yang mengalami malfungsi atau "kanker". Kanker adalah sekelompok gangguan yang ditandai dengan transformasi sel normal menjadi sel abnormal yang tumbuh dan berkembang biak tak terkendali. Efek bersihnya adalah munculnya sejumlah besar sel abnormal yang mampu membentuk massa tubuh, atau tumor, dengan kemampuan untuk memajukan secara lokal dan menyerang jaringan dan organ yang berdekatan atau menyebar baik melalui limfatik atau pembuluh darah ke organ yang jauh. Efek akhir dari pergolakan "ganas" ini adalah kerusakan lokal yang menyebabkan disfungsi organ lokal dan jarak jauh.
Sebagian besar sel plasma berada di sumsum tulang, dan mieloma, biasanya, terjadi di dalam tulang besar yang mengandung sumsum tulang, seperti tengkorak, tulang belakang (vertebrae), dan pinggul.
Karena mereka hadir di seluruh sumsum tulang, sel plasma yang telah mengalami transformasi maligna sering ditemukan di rumpun dan biasanya di banyak tempat, yang menjelaskan terminologi "multiple myeloma," yang merupakan istilah yang sering digunakan dalam literatur. Ketika hanya satu situs yang terdeteksi, ini disebut sebagai plasmasitoma soliter. Plamacytomas soliter seperti itu bereaksi secara dramatis terhadap radiasi lokal atau eksisi bedah. Namun, tingkat kekambuhan tinggi, dan mereka dapat kambuh beberapa tahun kemudian sebagai tumor soliter atau multipel.
Karena sel plasma adalah bagian dari sistem kekebalan dan menghasilkan antibodi, perkembangan myeloma menghasilkan gangguan sistem kekebalan tubuh dengan masalah yang terkait dengan respon antibodi yang tidak seimbang, serta masalah lain yang terkait dengan jenis kanker lainnya, termasuk rasa sakit dan kelemahan.
Sel plasma normal menghasilkan antibodi, juga disebut immunoglobulin (Ig). Sel-sel plasma abnormal di myeloma tidak menghasilkan susunan luas imunoglobulin yang luas. Sebaliknya, sel-sel mieloma dapat menghasilkan imunoglobulin abnormal yang disebut protein monoklonal, atau protein M. (Monoklonal berarti bahwa semua protein yang diproduksi oleh sel ini memiliki struktur yang persis sama dan fungsi gangguan yang sama, yang pada dasarnya adalah kekurangan.) Dengan demikian, kebanyakan pasien dengan mieloma mengalami kesulitan melawan infeksi.
Tumor sel plasma di sumsum tulang menyerbu komponen normal sumsum, sehingga mengakibatkan penurunan jumlah sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih lainnya. Masalah ini kemudian menghasilkan kelelahan dan sesak napas (penurunan jumlah sel darah merah), perdarahan atau mudah memar (jumlah trombosit yang rendah), dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi (jumlah sel darah putih yang rendah).
Pada mieloma, sel plasma abnormal akhirnya menyerang dan menghancurkan lapisan keras luar tulang. Kerusakan tulang (osteolisis), biasanya terjadi di daerah kecil di lokasi yang berbeda, dapat menyebabkan masalah serius. Bahkan lesi osteolitik kecil dapat menyebabkan tulang patah - atau lebih tepat dinyatakan, hingga patah dan roboh. Efek bersih mungkin masalah dengan mobilitas, rasa sakit yang parah, dan dengan adanya keterlibatan tulang belakang, kerusakan saraf sedang hingga berat dapat terjadi karena adanya saraf penting di dekatnya.
Sel-sel myeloma dapat menyebabkan tingkat kalsium yang sangat tinggi (hiperkalsemia) untuk berkembang baik dengan menghancurkan banyak area tulang secara langsung atau melalui aksi suatu zat yang dapat mereka hasilkan yang memobilisasi kelebihan kalsium dari tulang pada tingkat mikroskopis.
Produksi protein M oleh sel-sel plasma abnormal menyebabkan kadar protein tinggi dalam darah. Protein ekstra dapat menempel di ginjal dan menghalangi aliran darah. Protein yang tidak normal dapat secara langsung menjadi racun bagi sel-sel di ginjal, juga. Ginjal mungkin menjadi terganggu fungsional dan akhirnya gagal sama sekali sebagai akibat dari penyumbatan protein.
Dalam beberapa kasus myeloma, kelebihan protein dalam darah dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom hyperviscosity. Jenis dan jumlah protein imunoglobulin dapat menyebabkan penebalan darah di luar viskositas darah normal, yang dapat mengakibatkan perubahan dalam berbagai tubuh, termasuk mental, proses. Sindrom ini menyumbang kurang dari 5% orang dengan myeloma. Ini lebih umum dalam kondisi terkait yang disebut Waldenström's macroglobulinemia (WM).
Tidak semua orang dengan myeloma memiliki keterlibatan tulang atau ginjal pada saat diagnosis, tetapi jika penyakit berkembang tanpa pengobatan, masalah ini mungkin akhirnya muncul.
Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome pada Anak-Anak
Beberapa sindrom endokrin neoplasia (MEN) merupakan kelainan bawaan yang mempengaruhi sistem endokrin. Sistem endokrin terdiri dari kelenjar dan sel yang menghasilkan hormon dan melepaskannya ke dalam darah. Sindrom PRIA dapat menyebabkan hiperplasia (pertumbuhan sel normal yang terlalu banyak) atau tumor yang mungkin jinak (bukan kanker) atau ganas (kanker).
Ada beberapa jenis sindrom MEN dan setiap jenis dapat menyebabkan kondisi atau kanker yang berbeda. Pasien dan anggota keluarga dengan peningkatan risiko sindrom ini harus memiliki konseling dan tes genetik untuk memeriksa sindrom.
Dua tipe utama sindrom MEN adalah MEN1 dan MEN2.
Tanda dan Gejala Sindrom MEN 1 pada Anak-Anak
Sindrom MEN1 juga disebut sindrom Werner. Sindrom ini biasanya menyebabkan tumor di kelenjar paratiroid, kelenjar pituitari, dan pankreas. Jarang, itu menyebabkan tumor di kelenjar adrenal, saluran pencernaan, jaringan berserat, dan sel-sel lemak. Tumor membuat hormon ekstra dan menyebabkan tanda-tanda atau gejala penyakit tertentu. Tanda dan gejala tergantung pada jenis hormon yang dibuat oleh tumor. Tanda yang paling umum dari sindrom MEN1 adalah hiperkalsemia. Hiperkalsemia terjadi ketika kelenjar paratiroid membuat terlalu banyak hormon paratiroid.
Tanda dan gejala hypercalcemia termasuk yang berikut:
Kelemahan.
Merasa sangat lelah.
Mual dan muntah.
Kehilangan selera makan.
Menjadi sangat haus.
Buang air kecil lebih dari biasanya.
Sembelit.
Diagnosis sindrom MEN1 biasanya dilakukan ketika tumor ditemukan di dua tempat yang berbeda. Prognosis (kemungkinan sembuh) biasanya baik.
Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom MEN1 diperiksa untuk tanda-tanda kanker dimulai pada usia 5 dan berlanjut selama sisa hidup mereka. Bicarakan dengan dokter Anda tentang tes dan prosedur yang harus dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kanker dan seberapa sering mereka harus dilakukan.
Anak-anak dengan sindrom MEN1 juga dapat mengalami hiperparatiroidisme primer. Pada hiperparatiroidisme primer, satu atau lebih kelenjar paratiroid membuat terlalu banyak hormon paratiroid. Tanda yang paling umum dari hiperparatiroidisme primer adalah batu ginjal. Anak-anak dengan hiperparatiroidisme primer mungkin memiliki pengujian genetik untuk memeriksa perubahan gen terkait dengan sindrom MEN1.
Ada beberapa jenis sindrom MEN dan setiap jenis dapat menyebabkan kondisi atau kanker yang berbeda. Pasien dan anggota keluarga dengan peningkatan risiko sindrom ini harus memiliki konseling dan tes genetik untuk memeriksa sindrom.
Dua tipe utama sindrom MEN adalah MEN1 dan MEN2.
Tanda dan Gejala Sindrom MEN 1 pada Anak-Anak
Sindrom MEN1 juga disebut sindrom Werner. Sindrom ini biasanya menyebabkan tumor di kelenjar paratiroid, kelenjar pituitari, dan pankreas. Jarang, itu menyebabkan tumor di kelenjar adrenal, saluran pencernaan, jaringan berserat, dan sel-sel lemak. Tumor membuat hormon ekstra dan menyebabkan tanda-tanda atau gejala penyakit tertentu. Tanda dan gejala tergantung pada jenis hormon yang dibuat oleh tumor. Tanda yang paling umum dari sindrom MEN1 adalah hiperkalsemia. Hiperkalsemia terjadi ketika kelenjar paratiroid membuat terlalu banyak hormon paratiroid.
Tanda dan gejala hypercalcemia termasuk yang berikut:
Kelemahan.
Merasa sangat lelah.
Mual dan muntah.
Kehilangan selera makan.
Menjadi sangat haus.
Buang air kecil lebih dari biasanya.
Sembelit.
Diagnosis sindrom MEN1 biasanya dilakukan ketika tumor ditemukan di dua tempat yang berbeda. Prognosis (kemungkinan sembuh) biasanya baik.
Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom MEN1 diperiksa untuk tanda-tanda kanker dimulai pada usia 5 dan berlanjut selama sisa hidup mereka. Bicarakan dengan dokter Anda tentang tes dan prosedur yang harus dilakukan untuk memeriksa tanda-tanda kanker dan seberapa sering mereka harus dilakukan.
Anak-anak dengan sindrom MEN1 juga dapat mengalami hiperparatiroidisme primer. Pada hiperparatiroidisme primer, satu atau lebih kelenjar paratiroid membuat terlalu banyak hormon paratiroid. Tanda yang paling umum dari hiperparatiroidisme primer adalah batu ginjal. Anak-anak dengan hiperparatiroidisme primer mungkin memiliki pengujian genetik untuk memeriksa perubahan gen terkait dengan sindrom MEN1.
Diagnosis Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome pada Anak-Anak
Tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan tahap sindrom MEN bergantung pada tanda dan gejala dan riwayat keluarga pasien. Mereka mungkin termasuk:
Pemeriksaan fisik dan sejarah.
Studi kimia darah.
USG.
MRI.
CT scan.
PET scan.
Aspirasi jarum halus (FNA) atau biopsi bedah.
## Tes dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom MEN meliputi hal-hal berikut:
### Tes genetik
Tes laboratorium yang menganalisis sel atau jaringan untuk mencari perubahan pada gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini mungkin merupakan tanda penyakit atau kondisi genetik. Mereka juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit atau kondisi tertentu.
### Studi hormon darah
Sebuah prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah hormon tertentu yang dilepaskan ke dalam darah oleh organ dan jaringan di dalam tubuh. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya.
Darah dapat diperiksa untuk kadar hormon perangsang tiroid (TSH) yang abnormal. TSH dibuat oleh kelenjar pituitari di otak. Ini merangsang pelepasan hormon tiroid dan mengontrol seberapa cepat sel-sel tiroid folikel tumbuh. Darah juga dapat diperiksa untuk kadar hormon kalsitonin atau hormon paratiroid (PTH) yang tinggi.
### Pemindaian yodium radioaktif (RAI scan)
Prosedur untuk menemukan area di dalam tubuh di mana sel-sel kanker tiroid dapat membelah dengan cepat. Radioactive iodine (RAI) digunakan karena hanya sel-sel tiroid yang mengambil yodium. Sejumlah kecil RAI ditelan, berjalan melalui darah, dan mengumpulkan di jaringan tiroid dan sel-sel kanker tiroid di mana saja di dalam tubuh.
Sel-sel tiroid yang abnormal mengambil lebih sedikit yodium daripada sel-sel tiroid normal. Area yang tidak mengambil yodium biasanya disebut titik dingin. Titik-titik dingin tampak lebih terang pada gambar yang dibuat oleh pemindaian. Mereka bisa jinak (bukan kanker) atau ganas, jadi biopsi dilakukan untuk mengetahui apakah mereka adalah kanker.
### Sestamibi scan
Suatu jenis pemindaian radionuklida yang digunakan untuk menemukan kelenjar paratiroid yang terlalu aktif. Sejumlah kecil zat radioaktif yang disebut technetium 99 disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah ke kelenjar paratiroid. Zat radioaktif akan berkumpul di kelenjar yang terlalu aktif dan muncul terang pada kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas.
### Angiogram
Prosedur untuk melihat pembuluh darah dan aliran darah. Pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah. Saat pewarna kontras bergerak melalui pembuluh darah, sinar-X diambil untuk melihat apakah ada penyumbatan.
### Sampling vena untuk kelenjar paratiroid yang terlalu aktif
Sebuah prosedur di mana sampel darah diambil dari vena dekat kelenjar paratiroid. Sampel diperiksa untuk mengukur jumlah hormon paratiroid yang dilepaskan ke dalam darah oleh setiap kelenjar. Sampling vena dapat dilakukan jika tes darah menunjukkan ada kelenjar paratiroid yang terlalu aktif tetapi tes pencitraan tidak menunjukkan yang mana.
### Somatostatin receptor scintigraphy
Suatu jenis pemindaian radionuklida yang dapat digunakan untuk menemukan tumor. Sejumlah kecil octreotide radioaktif (hormon yang melekat pada tumor) disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui darah. Oktreotide radioaktif menempel pada tumor dan kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada di dalam tubuh. Prosedur ini juga disebut pemindaian okreotid dan SRS.
### MIBG scan
Prosedur yang digunakan untuk menemukan tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma. Sejumlah kecil zat yang disebut radioaktif MIBG disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dideteksi oleh pemindai. Pemindaian dapat dilakukan selama 1-3 hari. Solusi yodium dapat diberikan sebelum atau selama tes untuk menjaga kelenjar tiroid menyerap terlalu banyak MIBG.
### Tes urin dua puluh empat jam
Tes di mana urin dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah katekolamin dalam urin. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal dapat menjadi tanda pheochromocytoma.
### Tes stimulasi Pentagastrin
Tes di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah kalsitonin dalam darah. Kalsium glukonat dan pentagastrin disuntikkan ke dalam darah dan kemudian beberapa sampel darah diambil selama 5 menit berikutnya. Jika tingkat kalsitonin dalam darah meningkat, itu mungkin merupakan tanda kanker tiroid meduler.
Pemeriksaan fisik dan sejarah.
Studi kimia darah.
USG.
MRI.
CT scan.
PET scan.
Aspirasi jarum halus (FNA) atau biopsi bedah.
## Tes dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom MEN meliputi hal-hal berikut:
### Tes genetik
Tes laboratorium yang menganalisis sel atau jaringan untuk mencari perubahan pada gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini mungkin merupakan tanda penyakit atau kondisi genetik. Mereka juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit atau kondisi tertentu.
### Studi hormon darah
Sebuah prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah hormon tertentu yang dilepaskan ke dalam darah oleh organ dan jaringan di dalam tubuh. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya.
Darah dapat diperiksa untuk kadar hormon perangsang tiroid (TSH) yang abnormal. TSH dibuat oleh kelenjar pituitari di otak. Ini merangsang pelepasan hormon tiroid dan mengontrol seberapa cepat sel-sel tiroid folikel tumbuh. Darah juga dapat diperiksa untuk kadar hormon kalsitonin atau hormon paratiroid (PTH) yang tinggi.
### Pemindaian yodium radioaktif (RAI scan)
Prosedur untuk menemukan area di dalam tubuh di mana sel-sel kanker tiroid dapat membelah dengan cepat. Radioactive iodine (RAI) digunakan karena hanya sel-sel tiroid yang mengambil yodium. Sejumlah kecil RAI ditelan, berjalan melalui darah, dan mengumpulkan di jaringan tiroid dan sel-sel kanker tiroid di mana saja di dalam tubuh.
Sel-sel tiroid yang abnormal mengambil lebih sedikit yodium daripada sel-sel tiroid normal. Area yang tidak mengambil yodium biasanya disebut titik dingin. Titik-titik dingin tampak lebih terang pada gambar yang dibuat oleh pemindaian. Mereka bisa jinak (bukan kanker) atau ganas, jadi biopsi dilakukan untuk mengetahui apakah mereka adalah kanker.
### Sestamibi scan
Suatu jenis pemindaian radionuklida yang digunakan untuk menemukan kelenjar paratiroid yang terlalu aktif. Sejumlah kecil zat radioaktif yang disebut technetium 99 disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah ke kelenjar paratiroid. Zat radioaktif akan berkumpul di kelenjar yang terlalu aktif dan muncul terang pada kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas.
### Angiogram
Prosedur untuk melihat pembuluh darah dan aliran darah. Pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah. Saat pewarna kontras bergerak melalui pembuluh darah, sinar-X diambil untuk melihat apakah ada penyumbatan.
### Sampling vena untuk kelenjar paratiroid yang terlalu aktif
Sebuah prosedur di mana sampel darah diambil dari vena dekat kelenjar paratiroid. Sampel diperiksa untuk mengukur jumlah hormon paratiroid yang dilepaskan ke dalam darah oleh setiap kelenjar. Sampling vena dapat dilakukan jika tes darah menunjukkan ada kelenjar paratiroid yang terlalu aktif tetapi tes pencitraan tidak menunjukkan yang mana.
### Somatostatin receptor scintigraphy
Suatu jenis pemindaian radionuklida yang dapat digunakan untuk menemukan tumor. Sejumlah kecil octreotide radioaktif (hormon yang melekat pada tumor) disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui darah. Oktreotide radioaktif menempel pada tumor dan kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada di dalam tubuh. Prosedur ini juga disebut pemindaian okreotid dan SRS.
### MIBG scan
Prosedur yang digunakan untuk menemukan tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma. Sejumlah kecil zat yang disebut radioaktif MIBG disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dideteksi oleh pemindai. Pemindaian dapat dilakukan selama 1-3 hari. Solusi yodium dapat diberikan sebelum atau selama tes untuk menjaga kelenjar tiroid menyerap terlalu banyak MIBG.
### Tes urin dua puluh empat jam
Tes di mana urin dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah katekolamin dalam urin. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal dapat menjadi tanda pheochromocytoma.
### Tes stimulasi Pentagastrin
Tes di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah kalsitonin dalam darah. Kalsium glukonat dan pentagastrin disuntikkan ke dalam darah dan kemudian beberapa sampel darah diambil selama 5 menit berikutnya. Jika tingkat kalsitonin dalam darah meningkat, itu mungkin merupakan tanda kanker tiroid meduler.
Tanda dan Gejala Sindrom MEN 2
Sindrom MEN2 mencakup tiga subkelompok:
## Sindrom MEN2A
Sindrom MEN2A juga disebut sindrom Sipple. Diagnosis sindrom MEN2A dapat dilakukan ketika pasien atau orang tua pasien, saudara laki-laki, saudara perempuan, atau anak-anak memiliki dua atau lebih dari yang berikut:
Kanker tiroid meduler.
Pheochromocytoma (tumor kelenjar adrenal).
Penyakit kelenjar paratiroid (tumor jinak kelenjar paratiroid atau peningkatan ukuran kelenjar paratiroid).
Tanda dan gejala kanker tiroid meduler dapat meliputi:
Benjolan di tenggorokan atau leher.
Sulit bernapas.
Kesulitan menelan.
Suara serak.
Tanda dan gejala pheochromocytoma mungkin termasuk:
Nyeri di perut atau dada.
Detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
Sakit kepala.
Berkeringat berat tanpa alasan yang diketahui.
Pusing.
Merasa gemetar.
Menjadi mudah tersinggung atau gugup.
Tanda dan gejala penyakit paratiroid mungkin termasuk:
Hiperkalsemia.
Nyeri di perut, samping, atau punggung yang tidak hilang.
Nyeri di tulang.
Tulang patah.
Benjolan di leher.
Ganti suara, seperti suara serak.
Kesulitan menelan.
Anggota keluarga pasien dengan sindrom MEN2A harus memiliki konseling genetik dan diuji pada anak usia dini, sebelum usia 5 tahun, untuk perubahan gen yang mengarah pada jenis kanker ini. Sejumlah kecil kanker tiroid meduler dapat terjadi pada saat yang sama seperti penyakit Hirschsprung (konstipasi kronis yang dimulai ketika seorang anak adalah bayi), yang telah ditemukan pada beberapa keluarga dengan sindrom MEN2A. Penyakit Hirschsprung mungkin muncul sebelum tanda-tanda lain dari sindrom MEN2A.
Pasien yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung harus diperiksa untuk perubahan gen tertentu yang menyebabkan sindrom MEN2A.
## FMTC
Karsinoma meduler familial dari tiroid (FMTC) adalah jenis sindrom MEN2A yang menyebabkan kanker tiroid meduler. Diagnosis FMTC dapat dilakukan ketika dua atau lebih anggota keluarga menderita kanker tiroid meduler dan tidak ada anggota keluarga yang mengalami masalah kelenjar paratiroid atau adrenal.
## Sindrom MEN2B
Pasien dengan sindrom MEN2B mungkin memiliki tubuh yang ramping dengan lengan dan tungkai yang panjang dan tipis. Bibir mungkin tampak tebal dan bergelombang karena tumor jinak di selaput lendir. Sindrom MEN2B dapat menyebabkan kondisi berikut:
Kanker tiroid meduler.
Hiperplasia paratiroid.
Adenoma.
Pheochromocytoma.
Tumor sel saraf di selaput lendir atau tempat lain.
## Sindrom MEN2A
Sindrom MEN2A juga disebut sindrom Sipple. Diagnosis sindrom MEN2A dapat dilakukan ketika pasien atau orang tua pasien, saudara laki-laki, saudara perempuan, atau anak-anak memiliki dua atau lebih dari yang berikut:
Kanker tiroid meduler.
Pheochromocytoma (tumor kelenjar adrenal).
Penyakit kelenjar paratiroid (tumor jinak kelenjar paratiroid atau peningkatan ukuran kelenjar paratiroid).
Tanda dan gejala kanker tiroid meduler dapat meliputi:
Benjolan di tenggorokan atau leher.
Sulit bernapas.
Kesulitan menelan.
Suara serak.
Tanda dan gejala pheochromocytoma mungkin termasuk:
Nyeri di perut atau dada.
Detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
Sakit kepala.
Berkeringat berat tanpa alasan yang diketahui.
Pusing.
Merasa gemetar.
Menjadi mudah tersinggung atau gugup.
Tanda dan gejala penyakit paratiroid mungkin termasuk:
Hiperkalsemia.
Nyeri di perut, samping, atau punggung yang tidak hilang.
Nyeri di tulang.
Tulang patah.
Benjolan di leher.
Ganti suara, seperti suara serak.
Kesulitan menelan.
Anggota keluarga pasien dengan sindrom MEN2A harus memiliki konseling genetik dan diuji pada anak usia dini, sebelum usia 5 tahun, untuk perubahan gen yang mengarah pada jenis kanker ini. Sejumlah kecil kanker tiroid meduler dapat terjadi pada saat yang sama seperti penyakit Hirschsprung (konstipasi kronis yang dimulai ketika seorang anak adalah bayi), yang telah ditemukan pada beberapa keluarga dengan sindrom MEN2A. Penyakit Hirschsprung mungkin muncul sebelum tanda-tanda lain dari sindrom MEN2A.
Pasien yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung harus diperiksa untuk perubahan gen tertentu yang menyebabkan sindrom MEN2A.
## FMTC
Karsinoma meduler familial dari tiroid (FMTC) adalah jenis sindrom MEN2A yang menyebabkan kanker tiroid meduler. Diagnosis FMTC dapat dilakukan ketika dua atau lebih anggota keluarga menderita kanker tiroid meduler dan tidak ada anggota keluarga yang mengalami masalah kelenjar paratiroid atau adrenal.
## Sindrom MEN2B
Pasien dengan sindrom MEN2B mungkin memiliki tubuh yang ramping dengan lengan dan tungkai yang panjang dan tipis. Bibir mungkin tampak tebal dan bergelombang karena tumor jinak di selaput lendir. Sindrom MEN2B dapat menyebabkan kondisi berikut:
Kanker tiroid meduler.
Hiperplasia paratiroid.
Adenoma.
Pheochromocytoma.
Tumor sel saraf di selaput lendir atau tempat lain.
Langganan:
Komentar (Atom)