Tanda dan Gejala Sindrom MEN 2

Sindrom MEN2 mencakup tiga subkelompok:

## Sindrom MEN2A

Sindrom MEN2A juga disebut sindrom Sipple. Diagnosis sindrom MEN2A dapat dilakukan ketika pasien atau orang tua pasien, saudara laki-laki, saudara perempuan, atau anak-anak memiliki dua atau lebih dari yang berikut:

    Kanker tiroid meduler.
    Pheochromocytoma (tumor kelenjar adrenal).
    Penyakit kelenjar paratiroid (tumor jinak kelenjar paratiroid atau peningkatan ukuran kelenjar paratiroid).

Tanda dan gejala kanker tiroid meduler dapat meliputi:

    Benjolan di tenggorokan atau leher.
    Sulit bernapas.
    Kesulitan menelan.
    Suara serak.

Tanda dan gejala pheochromocytoma mungkin termasuk:

    Nyeri di perut atau dada.
    Detak jantung yang kuat, cepat, atau tidak teratur.
    Sakit kepala.
    Berkeringat berat tanpa alasan yang diketahui.
    Pusing.
    Merasa gemetar.
    Menjadi mudah tersinggung atau gugup.

Tanda dan gejala penyakit paratiroid mungkin termasuk:

    Hiperkalsemia.
    Nyeri di perut, samping, atau punggung yang tidak hilang.
    Nyeri di tulang.
    Tulang patah.
    Benjolan di leher.
    Ganti suara, seperti suara serak.
    Kesulitan menelan.

Anggota keluarga pasien dengan sindrom MEN2A harus memiliki konseling genetik dan diuji pada anak usia dini, sebelum usia 5 tahun, untuk perubahan gen yang mengarah pada jenis kanker ini. Sejumlah kecil kanker tiroid meduler dapat terjadi pada saat yang sama seperti penyakit Hirschsprung (konstipasi kronis yang dimulai ketika seorang anak adalah bayi), yang telah ditemukan pada beberapa keluarga dengan sindrom MEN2A. Penyakit Hirschsprung mungkin muncul sebelum tanda-tanda lain dari sindrom MEN2A.

Pasien yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung harus diperiksa untuk perubahan gen tertentu yang menyebabkan sindrom MEN2A.

## FMTC

Karsinoma meduler familial dari tiroid (FMTC) adalah jenis sindrom MEN2A yang menyebabkan kanker tiroid meduler. Diagnosis FMTC dapat dilakukan ketika dua atau lebih anggota keluarga menderita kanker tiroid meduler dan tidak ada anggota keluarga yang mengalami masalah kelenjar paratiroid atau adrenal.

## Sindrom MEN2B

Pasien dengan sindrom MEN2B mungkin memiliki tubuh yang ramping dengan lengan dan tungkai yang panjang dan tipis. Bibir mungkin tampak tebal dan bergelombang karena tumor jinak di selaput lendir. Sindrom MEN2B dapat menyebabkan kondisi berikut:

    Kanker tiroid meduler.
    Hiperplasia paratiroid.
    Adenoma.
    Pheochromocytoma.
    Tumor sel saraf di selaput lendir atau tempat lain.