Diagnosis Multiple Endocrine Neoplasia Syndrome pada Anak-Anak

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan tahap sindrom MEN bergantung pada tanda dan gejala dan riwayat keluarga pasien. Mereka mungkin termasuk:

    Pemeriksaan fisik dan sejarah.
    Studi kimia darah.
    USG.
    MRI.
    CT scan.
    PET scan.
    Aspirasi jarum halus (FNA) atau biopsi bedah.

## Tes dan prosedur lain yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom MEN meliputi hal-hal berikut:

### Tes genetik

Tes laboratorium yang menganalisis sel atau jaringan untuk mencari perubahan pada gen, kromosom, atau protein. Perubahan ini mungkin merupakan tanda penyakit atau kondisi genetik. Mereka juga dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit atau kondisi tertentu.

### Studi hormon darah

Sebuah prosedur di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah hormon tertentu yang dilepaskan ke dalam darah oleh organ dan jaringan di dalam tubuh. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya.

Darah dapat diperiksa untuk kadar hormon perangsang tiroid (TSH) yang abnormal. TSH dibuat oleh kelenjar pituitari di otak. Ini merangsang pelepasan hormon tiroid dan mengontrol seberapa cepat sel-sel tiroid folikel tumbuh. Darah juga dapat diperiksa untuk kadar hormon kalsitonin atau hormon paratiroid (PTH) yang tinggi.

### Pemindaian yodium radioaktif (RAI scan)

Prosedur untuk menemukan area di dalam tubuh di mana sel-sel kanker tiroid dapat membelah dengan cepat. Radioactive iodine (RAI) digunakan karena hanya sel-sel tiroid yang mengambil yodium. Sejumlah kecil RAI ditelan, berjalan melalui darah, dan mengumpulkan di jaringan tiroid dan sel-sel kanker tiroid di mana saja di dalam tubuh.

Sel-sel tiroid yang abnormal mengambil lebih sedikit yodium daripada sel-sel tiroid normal. Area yang tidak mengambil yodium biasanya disebut titik dingin. Titik-titik dingin tampak lebih terang pada gambar yang dibuat oleh pemindaian. Mereka bisa jinak (bukan kanker) atau ganas, jadi biopsi dilakukan untuk mengetahui apakah mereka adalah kanker.

### Sestamibi scan

Suatu jenis pemindaian radionuklida yang digunakan untuk menemukan kelenjar paratiroid yang terlalu aktif. Sejumlah kecil zat radioaktif yang disebut technetium 99 disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah ke kelenjar paratiroid. Zat radioaktif akan berkumpul di kelenjar yang terlalu aktif dan muncul terang pada kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas.

### Angiogram

Prosedur untuk melihat pembuluh darah dan aliran darah. Pewarna kontras disuntikkan ke pembuluh darah. Saat pewarna kontras bergerak melalui pembuluh darah, sinar-X diambil untuk melihat apakah ada penyumbatan.

### Sampling vena untuk kelenjar paratiroid yang terlalu aktif

Sebuah prosedur di mana sampel darah diambil dari vena dekat kelenjar paratiroid. Sampel diperiksa untuk mengukur jumlah hormon paratiroid yang dilepaskan ke dalam darah oleh setiap kelenjar. Sampling vena dapat dilakukan jika tes darah menunjukkan ada kelenjar paratiroid yang terlalu aktif tetapi tes pencitraan tidak menunjukkan yang mana.

### Somatostatin receptor scintigraphy

Suatu jenis pemindaian radionuklida yang dapat digunakan untuk menemukan tumor. Sejumlah kecil octreotide radioaktif (hormon yang melekat pada tumor) disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui darah. Oktreotide radioaktif menempel pada tumor dan kamera khusus yang mendeteksi radioaktivitas digunakan untuk menunjukkan di mana tumor berada di dalam tubuh. Prosedur ini juga disebut pemindaian okreotid dan SRS.

### MIBG scan

Prosedur yang digunakan untuk menemukan tumor neuroendokrin, seperti pheochromocytoma. Sejumlah kecil zat yang disebut radioaktif MIBG disuntikkan ke pembuluh darah dan bergerak melalui aliran darah. Sel tumor neuroendokrin mengambil MIBG radioaktif dan dideteksi oleh pemindai. Pemindaian dapat dilakukan selama 1-3 hari. Solusi yodium dapat diberikan sebelum atau selama tes untuk menjaga kelenjar tiroid menyerap terlalu banyak MIBG.

### Tes urin dua puluh empat jam

Tes di mana urin dikumpulkan selama 24 jam untuk mengukur jumlah katekolamin dalam urin. Zat yang disebabkan oleh kerusakan katekolamin ini juga diukur. Jumlah zat yang tidak biasa (lebih tinggi atau lebih rendah dari normal) dapat menjadi tanda penyakit di organ atau jaringan yang membuatnya. Jumlah yang lebih tinggi dari normal dapat menjadi tanda pheochromocytoma.

### Tes stimulasi Pentagastrin

Tes di mana sampel darah diperiksa untuk mengukur jumlah kalsitonin dalam darah. Kalsium glukonat dan pentagastrin disuntikkan ke dalam darah dan kemudian beberapa sampel darah diambil selama 5 menit berikutnya. Jika tingkat kalsitonin dalam darah meningkat, itu mungkin merupakan tanda kanker tiroid meduler.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar